2021年3月31日该患者第一次来我门诊就诊， 现在已经过去一个多月了，期间有骨科同行，以及其他关注这个孩子最后诊断的网友，时有询问，这个孩子的诊断和治疗如何，今天给大家做个汇报。
2021年4月8日，我在刀客居里推送求助:
我的门诊病历: 求助: 17岁女生，右膝行走不稳，打软腿，器质性病变还是心理障碍？
2021年4月12日，组织西京医院MDT多学科会诊(脊柱科、运动医学骨科、神经内科、心身科、放射科)。
多学科会诊时，我将4月8日的文章推送并求助大家后，绝大部分网友提供的建议，我都整理成文，打印出来后，交给了患者。供她们自己做选择。
我也请我们骨科吴尧平教授会诊，他查体比我更详细，问诊查体将近40分钟，而且根据他的查体所见，进一步的详细肌电图检查，印证了他查体之所见，比如，肌电图针电极检查发现的右侧股四头肌、股内侧肌、股薄肌、半腱肌和半膜肌可见不同程度失神经电位，就是吴尧平教授在查体的时候，发现，这些肌肉力量包括臀中肌较弱，而专门针对这些肌肉申请进行针电极检查的。我请他详细写一段文字，将他出门诊时，给这个孩子的问诊和查体，以及他采集的这个孩子的资料(不同的人，看问题的角度不同，分析就会有所不同，采集的素材也会有所不同)分享出来，共同促进学术讨论的发展，他说现在还不是时候，因为他提出的建议和未来的诊疗方向会与大众所理解的相差甚远，为了避免引来不必要的争议，等孩子及家长愿意采纳他的建议，并进行相应的治疗后，如果有结果，再拿出来整体汇报也不迟。没有一定的结果，就拿出来，不合适，容易误导大家，当然也很容易被拍砖。
20210426门诊病历
20210412西京医院MDT会诊邓艳春教授意见
20210506神经内科门诊病历-右下肢无力腿打软
20210510我的骨科门诊病历-脑萎缩-右侧周围神经炎
到目前为止， 参与该病例诊疗过程，且亲自问诊和查体过患者的西京医院的医生有:
骨科: 脊柱外科马真胜；关节外科吴尧平、张大伟；运动医学骨科王迎春、上官磊。
神经内科: 邓艳春、邢斌。
放射科: 张劲松
心身科: 王化宁，郭力。
目前考虑的器质性病变及心理疾病有:
左顶叶白质局部信号异常，局灶性脑萎缩，考虑变性类疾病；
右侧股四头肌、股内侧肌、股薄肌、半腱肌和半膜肌可见不同程度失神经电位；
颞颌关节紊乱；
焦虑抑郁状态。
治疗方向:
心身科已做3次经颅重复磁刺激治疗,无效；
神经内科已使用鼠神经生长因子及营养神经治疗，正在进行中，效果未明；
骨科嘱其抖音关注南方医院骨科朱立军教授，学习功能训练，效果未明。
颞颌关节科建议拔掉8颗牙，调整颞颌关节关系，因为治疗时间较长，且与右下肢无力之间的关系不明确，未来治疗效果难以预判，患者及家属在犹豫中，尚未执行。
就目前的情况来看，骨科医生对于该患者的治疗帮助不会太大了，我会持续关注该患者的诊疗进程，并在她们需要时给予适当的帮助。但不会过多地参与诊断和治疗决策，因为已经超出了我的临床技能范畴。
该病例的求助和讨论暂告一段落。
为了预防杠精拍砖，在此说明一下：我对该患者所作的所有这些网上求助和讨论，以及线下协调各科室不同专家进行会诊讨论，均是免费的，没有收取患者及家属的任何费用。当然，挂号门诊面诊就诊以及医院多学科会诊以及各种检查和治疗均按照规定收取费用。
希望这个孩子的未来能好，虽然有时候很无助，也无能为力。
附：2021年4月8日，求助病例推送后，各方渠道获得的建议:
1. 西安高新国际医学中心林宏主任: 可以鉴别诊断一下DRD多巴胺反应性肌张力障碍，实验性治疗美多巴。(注: 已排除)
DRD的特点: 某些轻症病人仅在午后有行走困难和疲劳感，写字握笔略久有书写痉挛。75%患儿的肌张力不全有特征性的昼间变化，即清晨刚起床时肌张力不全较轻，以后渐渐加重，黄昏时最为明显。日间休息后可稍有改善，但活动、运动后加剧。
2021年4月9日患者最新症状回应: 患者的症状特点最新回复如下：(1).没有午后行走困难和疲劳感，写字久了也没有痉挛感; (2).起床是不存在症状减轻或较轻情况，与平时无异; (3).休息与症状无关; (4).随着活动量加大 右腿症状第二天加重 第一天不明显; (5).昨天（注: 4月8日）另一条腿也出现了行走打软腿症状两次症状较患侧轻 每次持续十几分钟 分别发生在11点和下午3点。
2. 上海英华儿童骨科医生集团赵黎教授:建议步态分析，了解步态时相以及不同时相相关肌肉的收缩情况和相关部位(髌骨)的运动轨迹(看marker标定的部位)。(注: 未做)
3. 北京和睦家医院任伟： a. 首先考虑ALS, 脊髓侧索硬化症，b. 髌骨不稳，c. 骨软骨瘤，可能会摩擦半腱肌行程弹响，甚至嵌顿而无法伸直，出现Snap Knee, 查骨软骨瘤处是否有压痛。负重和非负重屈伸膝关节看看局部是否有弹响。(注: 暂不支持此三种分析)
4. 河南省骨科医院王俊颀建议： 膝关节正侧位X线片。(注: 未见异常)
5. 301医院彭海文: 内收外展肌肉或韧带的力量不平衡, 内侧大收肌,内收肌, 一般内侧比较稳定 这个女孩内侧过度紧, 建议康复训练。(注: 已告知患者抖音关注南方医院骨科朱立军教授，学习康复训练)
6. 沈忠美的先生安定医院精神科医生: 排除器质性病变，请专业精神科医生看一下，是否有癔症的可能。(注: 患者确实有心理疾病，但目前不考虑癔症。)
7. 苏州康立医院费维岩: 是否有外伤？是否有不良体姿导致的不自觉慢性损伤, 比如膝外翻那样跪着习惯！所以能不能是慢性膝内侧副韧带损伤而逐渐松弛，内侧骨软骨瘤真的一点关系没有吗？我看胫骨内髁与对侧比看上去不舒服有点平！骨质有疏松感觉所以能不能是膝内侧副韧带慢性损伤萎缩松弛？排除癔症。(注: 问诊及疾病演变过程，暂不支持此分析)
8. 西京医院骨科孟国林: 我曾在门诊遇到过类似行走无力的青年男女，肌电图、诱发电位都是正常的，查体一般运动和感觉均正常，病理征（-），但患者走路的步态，给人的感觉就是软踏踏、无力、要摔倒的感觉。这些病人有个共同特点，就是维生素D偏低。我没有给他们查性激素水平，我根据维生素D水平与行走无力感，初步诊断为“肌少症”，给予药物诊断性治疗：钙尔奇、骨化三醇、维生素D、维生素B1和甲钴胺。我大概治疗了四例，一月后复查，均明显好转，用药3月后停药，症状基本消失。(注: 目前的资料和不同医生面诊会诊后，暂不考虑肌少症诊断)
9. 时盛麟: 建议肌肉活检排除一下肌病。抑郁状态有可能是继发于现有的躯体疾病。(注: 未做，有创活检暂不考虑，如果是肌病的话，应该不限于某几条肌肉，而应该有更大的范围。)
10. 张亮 德国慕尼黑：能排除多发性硬化症吗？此外饮食上有没有特别之处？多吃酸性食物(pH值低于4的)，如水果，酸奶，各种饮料等，均可造成神经肌肉的症状。(注: 不考虑此诊断)
11. 黄炳刚_针济沧海：这个病人神经系统，骨科均无问题，从步态来看，可考髋关节周围软组织的问题，可能是内收髋和内旋髋的肌筋膜协调中心出了问题，也就是长收肌和缝匠肌出了问题，同时也关注外展髋丶后伸髋和外旋髋的肌筋膜协调中心，检查臀大肌丶臀中肌和阔筋膜张肌，建议给予屈膝屈髋位检查内收肌群中的长收肌，在阴廉穴和五里穴处查找敏感的条索样痛点，估计可能是长时间以“二郎腿＂的坐姿导致。(注: 不考虑此分析)
12. 往过如风: 马教授，全长片还是可以看出来颈干角增大，能否做一个双下肢CT平扫，看看下肢有没有扭转畸形，比如，股骨颈前倾角度，胫骨外旋角度，TT—TG间隙。另外，患者走路不稳，膝关节轴位片建议再做一个15度的，看看髌骨和滑车的匹配关系，谢谢。(注:不考虑此分析)
13. 颜： 感觉应该排除髋关节结核。髋关节mri可以做一个 (注: 未做，不考虑此分析)
14. 喂自己袋盐：这个病例的病因应该还是心因性为主，多次反复诊断及不规范治疗，症状缓解达不到预期以及生活学习压力投射所致，表现就是与临床客观检查证据不符的功能恶化和心理退化，膝关节内部问题没有手术指征，不要看见盘状半月板就想做，不解决任何问题，建议停止一切侵入性的检查和治疗，在心理治疗的介入同时进行单关节功能和动力链统合训练，周期会非常久。置顶所说的微量元素和维生素缺乏个人没有经验，可试行补充看效果，但Sarcopenia的诊断不应作为首要诊断。这个人建议同时观察和评估近亲属心理状况，一般会有焦虑抑郁的或者双向的群集。(注: 心身科及神经内科已明确，有心理疾病)
15. TIAN. F: 我是搞康复的，分析如下，不一定对，见谅，从人的特点分析：患者为青年女性，心理敏感，刚得“病”紧张提到“死”字，说明该患者性格内向，推测平时运动也很少，学习负担可能为久坐人群，推测肌力是较弱的；从观察步态看：感觉病情不在膝，尤其第二个视频，带支具后仍存在明显的髋屈曲，踝背屈不足，导致足廓清障碍，所有步态髋部控制差，臀中肌肌力不足严重（导致患侧足负重时髋部偏移类似鸭步），因此检查中说的肌力正常有待商榷，步态是髋膝踝整体运动，相互影响，因此建议关注髋的情况，排除髋和盆底肌等有无异常，如除外器质问题的考虑，建议加强臀中肌和股四头肌肌力训练十分必要，步态有问题，那跳跃怎么样呢？能不能找到适合她的全身性运动由强带弱？同时，运动有助于帮助增加内啡肽有助于心理快乐，长期看病“骨疣”“手术”“针刀”等字眼和治疗估计心理承受巨大煎熬，建议查髋、排忧、运动，再观察看看，期待好起来！钦佩主任认真严谨负责的工作态度，向您致敬！(注: 分析到位，也指出了我查体还不够详细的缺点，在后期吴尧平教授的详细查体下，做出了进一步的推断和预判，确实发现右侧臀中肌、股四头肌、股内侧肌、股薄肌、半腱肌和半膜肌的肌力存在问题，感谢你详尽的分析，目前也做了进一步的肌电图检查，结果如上门诊病历中的记录)
16. 夏 天: 结合我们康复治疗师的意见，我们觉得这个患者更像是一种神经来源的问题，而非骨关节来源。从视频上看，该患者臀大肌、臀中肌、髂腰肌、股四头肌都存在明显乏力，也有轻度的足下垂现象。第一次头颅检查左侧顶叶脑萎缩值得重视，运动皮层特定区域的病变，可能导致相应肢体空间失认，出现不平衡，类似于中风的表现。建议再次进行下肢肌力的检查，包括Trendelenberg征，单腿蹲起，抗阻屈/伸髋、伸膝、足背伸。请神经内科医生再次确认头颅影像或复查。供参考(注: 谢谢分析，已采纳，并做了相应的检查，目前考虑四个方向的问题，a. 脑发育问题；b. 周围神经问题；c.心理问题；d. 颞颌关节的问题。
17. 天马行空：考虑是器质性疾病。排查一下关节松弛症，本病上肢多见。如若明确可施行膝内侧关节囊韧带加强术！(注: 关节松弛症已排除)
18. 柳叶刀：患者青少年，行走时单侧肢体屈曲不稳，神经系统检查无异常，下肢力线正常，骨骼发育无异常，维持膝关节稳定的静力系统无异常，考虑维持膝关节稳定的动力系统异常，韧带，肌肉，考虑是否有内侧副韧带松弛，可以拍个和对侧比较的伸直/屈曲外翻应力位片，个人一点想法。(注: 不考虑膝关节稳定动力系统的问题)
19. David_伟: 膝关节配戴支具后症状不但没有改善，步行反而更困难，说明问题不在膝关节，临床表现主要以伸膝力量不足，髋外旋力量不足为主，还是找找导致力量不足的原因吧。(注: 已执行)
20. 十二少：让患者骑一下自行车看看。(注: 已执行，用力蹬脚踏时，同样存在右下肢无力表现)
21. 827 61：查一下维生素B12 (注: 未查，暂不考虑维生素B12缺乏相关疾病)
22. 壹道沈俊毅：我是做运动康复的，个人建议：问题症结点不一定在膝关节，查一下盆底肌的功能障碍和髋关节(注: 肌力检查吴尧平教授做的比我更详细，我个人还真不会如何检查盆底肌的功能，不会判断盆底肌是否有功能障碍。)
23. 人生如棋: 我详细看了病例资料，绝对不是心理问题！还是膝关节局部损伤，髌韧带，骨软骨瘤问题，还有需要考虑膝关节力线问题，比如Q角，滑车形态问题，髌骨与股骨力线问题！再强调一遍:我敢打赌，绝对不是心理问题！(注: 不考虑膝关节局部的问题)
24. 孟羽: 长期慢性的躯体不适本身就可以引起焦虑及抑郁，所以目前心里评估评估为中度抑郁症，也可能是得病后引起，所以有医生会否定。要进一步评估，需要了解患者生病前的心理状态。另外视频看着右下肢持重时貌似还有顿挫感，病历下肢骨骼肌的功能查体不全面。另外建议查一下髋关节核磁。(注: 髋关节MRI未查，暂不考虑，下肢骨骼肌查体，我确实做的不够全面，吴尧平教授做的更全面一些，已完成。)
25. 王书军 医生 教师：曾遇到一个滑倒损伤后歩态异常中年女患者，查体诊断股二头肌腱断裂。但是磁共振没报。后来去北京，多家医院检查无异常，最后在北医三院运动医学科确诊。磁共振不是万能的。（注: 不考虑股二头肌断裂，认同磁共振不是万能的，三基是最重要的）
26. 范鸿熙: 考虑腓骨肌萎缩症？(注: 不考虑)
27. 阳光灿烂：你好，这是一个体态失衡患者，我治疗过几例，应该步态评估，静态评估，影像评估。现静态与影像材料，需要患者正面，背面，两个侧面，仰卧位，俯卧位照片及腰椎包骨盆正侧位片。评估后治疗很简单，这类膝关节问题的病人特别多，只不过骨科大夫不太注重评估。(注: 骨科医生确实不太注重步态评估，主要是他们没经验，比如我，就没经验，所以，没做步态评估分析，此病例目前已有明确的器质性病理改变和心理改变，所以，暂时没进一步做步态分析)
28. 胡佰文: 突然发病，无疼痛主诉；卧床检查下肢肌力、感觉正常，病理反射阴性，膝跟腱反射未查；右下肢肌电图正常；基本排除脊髓、周围神经压迫引起。如排除臀肌挛缩、膝关节损伤等原因，还是应该考虑心因性。(注: 我的查体不够详细，后来吴尧平教授查体比我更详细，证明右下肢肌肉及周围神经还是有损害表现，原因不明，心因性问题也是存在的)
29. 王贤华：有没有可能是先天性内侧韧带发育问题？容易髌骨脱位，我见过好几个孩子，青少年常见。结合您说的有佩戴支具病史。我觉得她可能有过习惯性髌骨脱位史可能
期待结果！(注: 不考虑先天性内侧韧带发育问题，不存在髌骨脱位)
30. 高足: 从视频看，患者在站立相中期出现类似膝关节内翻，或者髋关节内旋，侧面行走有助于区分二者，步行期的动态性不稳定，结合患者病史，神经或者肌肉源性可能性，肌肉源性可能性更大，重点再查一下大腿或者髋周的肌肉力量，或者肌肉酶学指标，再仔细问一下病史，可能会有所发现。(注: 进一步的查体和检查发现，确实存在神经和肌肉的问题，肌肉酶学指标未查)
31. 萍：【2020年12月14日和2021年1月11日先后两次入住汉中3201医院，诊断为右膝关节滑膜炎，韧带松弛，维生素D缺乏】，维生素D 有多缺乏？维生素D 很低的话会引起焦虑、关节疼痛，浑身乏力，免疫力低下....好像国内检查这项，属于内分泌科？甲状腺，副甲状腺功能？(注: 没有拓展进一步检查内分泌问题)
32. 人生如棋：不是心理问题！很明显是器质性问题！排除腰椎，胸椎颈椎突出或者肿瘤或者脊髓侧索冯疾病导致肌肉无力！不是膝关节本身的问题，考虑神经受压肌肉无力！(注: 不考虑脊髓侧索疾病，不考虑腰椎，胸椎，颈椎间盘突出问题，不考虑肿瘤问题，不考虑膝关节的问题。确实有右下肢周围神经及肌肉损害表现，原因不明。)
33. Dr.Lu Gan：马教授 她beighton评分如何？是个运动医学的 全身韧带松弛症评分 感觉她是“松松垮垮”的一个状态。(注: 双侧拇指屈曲到前臂为 2分 ；双侧小指背伸90度为2分；双侧肘关节过伸超过10度，为2分；双膝关节过伸超过10度，为2分；双膝伸直双手触地为1分；共9分，正常。)
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