导语：怀孕时小心翼翼，医生说东自己不往西，医生说3号去产检自己不敢4号才去。就希望自己一心盼望的孩子可以健健康康。
现在的生活条件好了，医疗条件好了，产检的项目也比全面了很多。对于胎儿是不是健康的检查最主要通过B超看胎儿的生长发育，也就是我们讲的三维（四维）大排畸。但是再全面的检查也很难保证孩子就一定万无一失。
前几天带孩子去医院小儿神经科，看到不少不到一岁的孩子去住院，妈妈们产检时都在全面检查，但是孩子还是出现了一些异常的神经系统症状不得不在孩子还没满周岁时就到医院来再次检查。
而菁妈还有一个朋友夫妻双方都是非常正常，但是没想到儿子在两岁时生病迟迟不好，检查了肝功能发现异常，但是找不到原因，再去大医院检查时发现隐性基因遗传病，而且现在的科学暂时还没有办法治愈。
但是B超排除畸形可以排除一些大器官或者是常见的一些畸形，但是并不是所以的疾病和畸形都可以查出来。
孕中期的三维B超大排畸并不是万能的，有5类畸形再有经验的医生都查不出来B超大排畸也不是万能的。对于无脑儿，兔唇，多发性畸形，心脏畸形这类常见的畸形大多时候可以看出来，但是也不是百分之百都可以看出来。
就是我们成人去做B超检查时也不是可以百分之百检查出所有的疾病，更何况看胎儿时还要通过妈妈那厚厚的肚皮脂肪，还在看胎儿是不是配合，以及羊水是不是太多，更是考验医生那双火眼金睛是不是很犀利。
国外有文献报道：胎儿畸形产前超声检出率也不是100%的，
无脑儿：检出率87%以上；膈疝：检出率在60%左右；法洛四联征14%~65%；消化道畸形9.2%~57.1%；胎儿肢体畸形是22.9%~87.2%。
以上这些畸形还可以大概念的检查出来，而有五种畸形就是医生再有经验也检查不出来：
1、先天性的耳聋
新生儿疾病筛查的其中一项就是听力筛查，为什么需要进行听力筛查呢？
胎儿期听力有没有问题，产检无论是B超还是其他的检查都没办法判断的。
而新生儿如果听力有问题，越早发现越有利，尽早在孩子学说话前给孩子装人工耳蜗，可以让孩子能听到声音更好学说话，或者没办法装人工耳蜗也能够通过特殊的训练，让孩子学会讲话，聋而不哑对孩子的生活影响程度会大大的降低。
2、先天性的眼疾
比如先天性的小眼症，或者是视力异常，眼盲等。有时候在照B超时孩子的眼睛是闭着的，没办法判断眼睛是不是正常的。
而孩子到了满月时大部分的东西都可能看到了，看到人脸表情的兴奋，拿玩具逗孩子的时候眼睛会跟随着这个玩具转动。
妈妈要细心观察，发现异常时，及时带孩子去医院去检查并治疗。
3、先天代谢性的疾病
新生儿出生后，医院都要采孩子的脚跟血去检验，主要看有没有先天代谢性疾病，比如甲状腺功能低下和苯丙酮尿症。
这两种疾病都是需要从一出生就干预的，否则会影响孩子的生长发育，甚至有生命安全。
一般先天性甲状腺功能低下需要持续的吃药。
而苯丙酮尿症就需要从小就吃特殊配方的奶粉，长大后吃的食物也要有所选择。
4、基因遗传性疾病或者是基因突变
比如杜氏肌营养不良症，软骨发育不良症，血友病等，这些在父母身上可能没有表现，只是携带着隐形基因，但是会体现在孩子身上。甚至在孩子身上出生发作的情况。
一般的产检是查不出来的，建议家族有这类疾病的，可以在怀孕合适的时间到大医院进行羊水穿刺，做染色体的检查。
或者是家族有这些遗传病的，可以考虑做第三代试管婴儿，筛选出健康的胚胎再移植进入体内。
5、肢体小畸形
我们说B超大排畸，就是大的方面畸形的排除，如果只是手指上多一个手指或者少一个手指B超不一定看得出来。
当时在医院生菁菁时，隔壁床那个孩子就是多了一个手指的，但是产检时硬是没有检查出来，但是这样的小畸形也没伤大雅，可以通过出生后做一个小手术就可以修复的或者不影响孩子以后的生活的，也不用太在意。
写在最后：
每一个孩子都是父母的天使，愿我们的天使无病无疼，在人世间幸福的翱翔。
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