是指医治花费巨大且在较长一段时间内严重影响患者及其家庭的正常工作和生活的疾病。
2020年11月，中国保险行业协会、中国医师协会发布《重大疾病保险的疾病定义使用规范（2020年修订版）》（以下简称《规范》），统一了重大疾病保险最常见的31种疾病定义。
重大疾病是指一些严重的、危及生命或者导致长期残疾的疾病，如癌症、心脏病、脑卒中等。不同的保险公司对于重大疾病的定义可能会有所不同，但是一般都会遵循中国保险业协会与中国医师协会共同制定的《重大疾病保险的疾病定义使用规范》。
这个规范中规定了25种重大疾病，并约定保险公司必须覆盖前六种；另外19种若覆盖则必须采用标准释义。
