今天，是世界罕见病日。
多年来，
社会各界对罕见病诊疗进展的持续关注，
在一个23岁藏族女孩身上
得到了集中的体现。
2018年，
她在朋友圈里呼唤死亡，
而到了2022年罕见病日前夕，
她的心里升起了一轮红日。
扎西吉23岁，来自甘肃藏族自治州，她的人生是C型的，她因罹患脊髓性肌萎缩症导致脊柱侧弯110度，腿脚无力，无法正常行走。2018年7月30日，她发了一条朋友圈：“我想意外死亡，没人在乎的死亡，就像没人在乎我的到来......”而如今，她在上海新华医院脊柱中心完成了手术治疗后100天，她发消息给主刀医生杨军林教授，“恢复得不错，伤口也不疼了！”
现在的她，可以挺直腰杆地坐着，不再需要手臂力量支撑身体，她的双手终于可以拥有了一定自由，吃饭也正常了。
来源：医院供图（下同）
朋友圈的帮助重燃希望
扎西吉的故事不仅仅是医生书写的。她“罕见”的人生改变得到了很多人的帮助。
2018年的朋友圈发出后，引起了内蒙古鄂尔多斯市税务系统的一名税务干部武女士的注意。她决定要尽自己的最大能力帮助她站起来，挽救这个美丽的藏族女孩。武女士是在做公益活动的时候遇到扎西吉的，此时的扎西吉患有严重的脊柱侧弯，常年卧床，家庭特别贫困，无力治疗。
看到朋友圈后，武女士说服绝望的扎西吉去北京看病，但因其病情复杂，脊柱侧弯严重，且合并限制性通气功能障碍，辗转多地，也未能得到有效的治疗。最终来到上海，找到了新华医院脊柱中心的杨军林主任。
新华医院的SMA多学科团队为她进行了MDT会诊，确诊为SMA-Ⅲ型，制定了相应的治疗方案，杨军林决定为她进行脊柱侧弯矫形手术，并为她申请新苗公益慈善基金的救助。
多学科诊疗改变过往认知
脊髓性肌萎缩症（SMA），是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，活产婴儿的发病率约为1/10000，人群携带者频率约为1/40-1/60。SMA患者由于染色体5q上的SMN1基因致病性变异，造成运动神经元存活蛋白（SMN）缺乏，导致脊髓前角运动神经元变性，进而引起严重的肌肉萎缩和无力。
这是一种会导致身体残疾的隐形遗传病，患病人会随疾病的发展出现身体无力、运动功能丧失直至呼吸衰竭而死亡。随着病情不断进展，还会引发脊柱侧弯，导致身躯倾斜，只能用手勉强撑着坐在轮椅上或卧在床上，严重脊柱侧弯还会压迫心肺等脏器，进一步降低呼吸功能，危害患者的生命安全。
近年来，新华医院逐步完善了SMA的多学科综合诊疗，从诊断，到药物治疗，到手术治疗，到术后跟踪，均建立起相应的规范化诊疗体系。同时，还突破国际“手术禁区”，完成了十余例严重脊柱侧弯合并重度呼吸功能障碍SMA患者的脊柱矫形手术，建立了成熟、完善的脊柱矫形手术流程，治疗过的脊柱畸形最大度数达到176度，技术水平在国内外领先。杨军林说：“以现有的技术条件，患者大多可以接受手术治疗！”
罕见病的患者可以对未来增加信心
扎西吉的手术虽然仍然有术前麻醉风险、术中置钉风险、术后并发症风险等，但医生们带着扎西吉闯过来了。出院的时候，藏族女孩为杨军林教授献上了洁白的哈达。这两天，她又给医生们发来了恢复的视频。
少女变得阳光起来，心怀希望地看待这个世界。武女士在给杨军林教授的感谢信中写到：“遇到您是扎西吉最大的福报，感恩杨主任可以让我在这样繁复的世界里感受如此美好的一切，我还会在公益的道路上渐行渐远......祝杨主任的团队医术越来越精湛，救助更多像扎西吉一样的孩子。”
杨军林说：“长期以来脊柱矫形手术被视为重度脊肌萎缩症的‘禁区’，而如今，则需要改变SMA‘无法治愈等于无法治疗’的观念，树立综合治疗能够改善病情的新理念和信心。”
他表示，当侧弯度数小于50度时，可以采取保守治疗，延缓脊柱侧弯进展，但当侧弯度数大于50度时，建议患者尽早手术，改善生活质量，避免发展为更严重的脊柱侧弯。对于存活的Ⅱ型和III型SMA患者，随着病情的加重，90%以上会发生脊柱侧弯，因此需要引起家长的重视，早期发现、早期治疗尤为重要。同时，现在治疗SMA的药物已经问世，可以通过药物延缓疾病进程，SMA患者及家长应建立综合治疗的理念，树立综合治疗可以改善病情的信心。
新民晚报原创稿件
记者：左妍
编辑：唐梦葭
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