基因拷贝数是指一个基因在个体基因组中的重复次数。在基因组结构的差异中，基因拷贝数的变化非常常见。这种变化可以是整个基因和其调节区域的片段反复输入，也可以是由基因内区域的重复导致。
基因拷贝数变异与多种疾病的发生相关联，因为它们可以导致基因表达水平的增加或减少，从而影响各种功能的正常运作。
因此，基因拷贝数的测定对于揭示人类健康和疾病的机制具有重要意义。
基因拷贝数是指某一个基因在染色体上存在的拷贝数量。在生物的基因组中，同一个基因有时会存在多个拷贝，这些拷贝可以在染色体上出现在同一个位点或不同的位点上。
基因拷贝数的变化可能会导致个体的表型差异和疾病易感性的改变。基因拷贝数变异性已被发现与多种人类疾病的发生有关系。而这些疾病的基本机制是由基因产生异质性所引起，这一事实使得基因拷贝数变异性成为人类基因组中备受关注的重要因素。
