澎湃新闻记者 陈斯斯 实习生 冷方奥
罕见病，又称孤儿病，一般为慢性、严重的疾病，常常危及生命。我国主要以疾病目录方式界定罕见病病种。2018年5月，五部委联合发布《第一批罕见病目录》共涉及121种疾病，其中就包含渐冻症（肌萎缩侧索硬化症）、瓷娃娃（成骨不全症）等。
2022年2月28日是第十五个“国际罕见病日”。当前，中国罕见病患者存在哪些困难？又有哪些问题得到了解决？中国政府和社会各界又如何破解罕见病患者治疗难题？罕见病多层次保障体系如何构建？澎湃新闻（www.thepaper.cn）记者就此采访专家学者、公益机构等，回答这些热点话题。
“境外有药，境内无药”困境正逐步改变
作为戈谢病患者，1990年年仅2岁确诊的邹正涛的诊疗和成长经历见证了中国罕见病诊疗以及医疗保障的发展。
由于基因突变，邹正涛体内的葡萄糖脑苷脂贮积，形成 “戈谢细胞”，体征上表现为肝脾肿大，肚子异常突起。在中国，戈谢病的患病率约为1/50万-1/20万，非常罕见，当时邹正涛是北京第2例确诊的患者。经过多方打听，1994年，邹正涛的妈妈了解到一款戈谢病治疗药物“注射用伊米苷酶”获得美国FDA批准上市。两年后，邹正涛用尽各种办法用上了这款药。
但用药需要持续终身，就在邹正涛一家为长期治疗而绝望的时候，世界健康基金会与“注射用伊米苷酶”的研发企业启动了救助项目，对包括邹正涛在内的134名中国戈谢病患者提供无偿药品援助。但对于需要长期治疗的罕见病患者而言，援助项目并不能为终身治疗带来长期保障；对于企业而言，患者人数少、研发成本高、市场培育成本高昂，如何找到鼓励未来研发的长期共赢之路也是关键。
“诊断和治疗罕见病，如今仍然是国际难题。”南开大学卫生经济与医疗保障研究中心主任朱铭来近日在接受澎湃新闻（www.thepaper.cn）记者采访时表示。
2022年2月26日，由南开大学卫生经济与医疗保障研究中心和疼痛挑战公益基金会联合发布的《普惠型商业保险参与罕见病多层次保障研究报告》指出，全球仅有10%的罕见病可以治疗。此前，由于海外罕见病药物并不在国内同步批准上市，我国的罕见病患者曾长期面临“境外有药，境内无药”的困境，但近年来这种困境正在逐步改变。
“随着国内鼓励罕见病孤儿药研发和上市的政策逐步完善，部分创新药选择在国内同步上市，或稍晚于美国、欧盟和日本上市。”朱铭来表示，截至目前，三期临床急需境外新药名单中的罕见病药品成功上市的已有21个，覆盖了《第一批罕见病目录》中的15个病种。
病痛挑战基金会秘书长马滔还举例说，国家赋予一系列促进医疗健康产业发展的优惠政策，如在海南博鳌建立了国际医疗旅游先行区，在先行区的范围内，允许在美国、欧盟、日本上市的新药和医疗器械在获得中国批准上市之前，患者可以先行试用。
“这对于国内罕见病群体的治疗带来很大的帮助。”马滔说，一是能让罕见病患者用上国内未上市的药品，二是速度快，病人从递交申请再到药物引进，有一套非常清晰的思路，我们也看到有更多的资源进入先行先试区，患者什么时候去博鳌，以及在博鳌治疗期间如何完成更便利的用药过程，当地都有配套的支持性服务。
全国多地探索罕见病多层次保障体系
罕见病治疗药物高昂也是患者面临的一大困难。在《普惠型商业保险参与罕见病多层次保障研究报告》中提及，在足量用药的情况下，部分罕见病譬如粘多糖贮积症Ⅳa型的药物治疗费用甚至高达288万/年，绝大多数的患者家庭无力负担治疗费用，而这类人群在患者组织中登记的人数目前达103人。
朱铭来坦言，尽管当前我国还没有建立起系统完善的罕见病用药保障机制，但目前从全国范围来看，国家和多地医保等部门开始探索罕见病多层次保障体系。
“通过国家医保谈判，我国不断增加罕见病孤儿药在医保目录中的数量，同时将这些药物的价格进一步下降，新增罕见病国谈药的平均降幅达到了65%，有效地减轻了这部分患者的经济负担。”朱铭来说。
此外，多地医保等部门也出台罕见病保障政策。朱铭来举例说，2015年，浙江宣布要“初步建立罕见病保障机制”，2020年，浙江又通过专项基金将罕见病患者每年自付金额限定在了10万元以下。近些年，广东也推出普惠型商业保险“平安佛”“穗岁康”等，以及河南、成都等出台的罕见病相关政策等对罕见病都有一定支持。例如，广州法布雷病患者经过“穗岁康”加患者援助项目报销后，患者年自付费用不到3万元，大大减轻了经济负担。
经过20多年的探索，截至2021年底，国内共有40余种罕见病用药被纳入国家医保药品目录。目前，有更多像邹正涛一样的罕见病患者从“无药可用”到“用得起药”再到“长期用药”。
商业保险、企业和医疗机构等共同助力罕见病诊疗
除了国家和地方保障政策之外，社会各界还可以提供哪些帮助？
疼痛挑战基金会信息研究总监郭晋川指出，在基本医保和地方政策难以覆盖全部罕见病治疗药物的情况下，若想将未来罕见病的新药、研发药都纳入进来，需要构建多层次医疗保障体系，由商业保险在里面发挥一些作用，不完全依赖社会保障。商业保险可以发挥一些优势，配合做一些罕见病治疗的规范或者筛选等服务。
“从商保的大概念来看，参与罕见病保障的，中国现在有四种产品：第一种是百万医疗险，对于罕见病做了相关的保障责任的；第二种是母婴险，通常是在母亲怀孕的时候投保，孩子确诊是罕见病患儿有一次性赔付；第三种是相互保，即针对罕见病患者之间的医疗互助赔付；第四种，普惠险对罕见病做保障。”郭晋川介绍。
朱铭来也提到，除了商业保险和基本医保以外，从发达国家的经验来看，罕见病慈善基金这块的作用也是必不可少的。
一些企业也中国罕见病患者治疗方面给予了帮助。如今年1月，中国红十字基金会携手罗氏制药中国发起了中国红十字基金会“珍罕专项公益基金”， 该基金旨在聚集各方力量，持续推动我国罕见病诊疗水平的发展并探索为罕见病患者拓宽社会救助渠道；又如法国企业赛诺菲，还资助开展了我国溶酶体贮积症高危筛查公益项目。
此外，为了更好地让罕见病患者得到治疗，诸如华山医院等国内一流医疗机构已经开始着手建立罕见病多学科诊疗门诊，发动神经内科、营养科、感染科、骨科等多学科专家资源，共同破解罕见病患者治疗难题。另外，包括复旦大学附属妇产科医院、上海市第一妇婴保健院等在内的诸多三甲产科医疗机构，近年来开始聚焦出生缺陷咨询和筛查，通过基因检测、产前筛查等手段，从而去降低罕见病或出生缺陷的发生率。
责任编辑：高文 图片编辑：蒋立冬
校对：刘威
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